拥有一个健康的宝宝是每一位准妈妈以及所有想要当妈妈最为关心的事情。在过去,生孩子就是个碰运气的事,一切都是未知,孩子落地一切也都无法改变。因此,当一些不可避免的情况出现后,比如习惯性流产、胎儿畸形以及遗传疾病等出现,对新生儿父母及其家庭无疑一个灾难。

 

 

随着遗传学和生殖医学技术的不断发展,现如今夫妻如果选择做第三代试管婴儿助孕的话,即可通过专业的遗传物质筛查预测胚胎是否健康,从而提高胚胎着床率、成活率及新生儿健康率。

 

为什么要进行染色体筛查?

 
 

染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常,以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征,就是21号染色体比正常多了一条,因此也被称作21号三体综合征。

 

先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病,选择第三代试管婴儿即可在胚胎植入前就查清每个胚胎是否有染色体异常情况,从而可以放心选择最健康的胚胎进行移植。

 

 

备孕夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史,就可以通过染色体检测查找原因、预测生育染色体病后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况,以采取积极有效的干预措施。

 

 

 

众所周知,第三代试管婴儿技术可以通过PGD/PGS技术,诊断基因,对染色体进行筛查,挑选出健康优质的胚胎进行移植,可以有效的防止疾病的遗传,真正的达到优生优育的目的。那么,也有很多准爸妈想要了解,第三代试管婴儿的23对染色体筛查具体是针对那些症状?

 

 

人体共有46条染色体, 按照其大小和形态分为23对,第1至22对为常染色体,为男性和女性共有的,第23对为性染色体,男性为XY,女性为XX。 

 

 

每一对染色体针对的症状:

第一对:高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黄疸或贫血)、前列腺癌、青光眼、老人痴智症

 

  第二对:先天性颤抖、结肠癌、学习障碍、听障或色盲

 

  第三对:血管异常成长、肺癌、前列腺癌、原发性颤抖

 

  第四对:亨丁顿氏舞蹈症、腕骨畸形、兔唇、产前长牙、帕金逊症

 

  第五对:猫哭症(cri du chat头小,面部待征不寻常,哭声像猫哭声)、秃头与痤疮、早老症、关节畸形发展

 

  第六对:肌肉不协调和抽筋、糖尿症、癫痫

 

  第七对:糖尿病、身体和精神发展失调、胞囊纤化症、肥胖症

 

  第八对:韦尔那氏症侯群(发生在青春期的早老症)、伯奇氏淋巴瘤

 

  第九对:黑色素癌肿瘤、结节性脑硬化、癫痫、皮脂腺瘤、智力缺陷

 

  第十对:喘桑病(肌肉不协调)、脑回萎缩(视力逐渐消失)

 

  第十一对:壮年急性心脏病、糖尿病、复合内分泌瘤

 

  第十二对:目前尚未发现

 

  第十三对:乳癌、视网膜母细胞瘤、威尔森病(肝藏及神经系统疾病)、培透氏症(Patau syndrome眼,脑,循环系统缺陷,上颚裂)

 

  第十四对:老年痴智症(记忆力逐渐消失)

 

  第十五对:小胖威力症(prader-willi syndrome智障,肥胖,短小身材)雷特氏症(angelmen syndrome自发性笑,痉挛性动作,其他运动及智能障碍)、马凡症侯群(连接身体器官的结缔组织病变)

 

  第十六对:家族性地中海热、多囊肾病(肾脏出现大量囊肿)、肠功能失调

 

  第十七对:抑制肿瘤蛋白质缺陷(易患癌、乳癌)

 

  第十八对:尼曼匹克病(贫血,肝,脾,淋巴肿大,消化不良和神经性缺陷,胰脏癌)

 

  第十九对:动脉粥状硬化、智能不足、掉发、白内障

 

  第二十对:泡泡儿(免疫力差或无免疫力)

 

  第二十一对:唐氏症(Down syndrome)、白血病、阿兹海默氏症(Alzheimer’s disease)、组织硬化

 

  第二十二对:慢性巨大型白血病(CML骨髓被恶性白血球取代而得慢性骨髓细胞瘤)

 

  第二十三对:X染色体:狄宣氏肌肉萎缩症(Duchenne muscular dystrophy),克莱恩斐特氏症(klinefelter syndrome XXY男性睪丸特小,无法生育,有女性体征)、堂那氏症(Turner syndrome XO女性,第二性征无法发育,无青春期,身材短小)、血友病

 

 

科学表明,染色体异常的胚胎是造成流产的主要原因之一,并造成严重的出生缺陷。所以唯有对胚胎全基因组的染色体进行筛查,才是最有效的预防手段。可运用第三代试管婴儿PGSPGD技术准确挑选出最为优质健康的囊胚进行植入使其顺利发育成长。

 

 

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