孩子是父母生命的延续,也是一个家庭快乐的源泉,更是父母未来的希望。

对于无数无法自然生育的家庭来说,能够孕育一个健康的宝宝无疑是他们心中的夙愿,然而面对各种生殖类的疾病,常常使他们望而却步,尤其是在男女一方或双方出现染色体异常的时候,是根本不敢去尝试自然受孕的,否则有极大的可能会生出染色体异常的宝宝。

 

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那么,染色体异常会造成哪些危害?还能孕育出健康的宝宝吗?

 

染色体异常造成的危害

一般“染色体非整倍性”即染色体异常,是导致人们不孕不育、流产、胚胎停育及胎儿缺陷的主要原因。除此之外,最大的危害就是让出生的宝宝天生就带有缺陷,并且这种缺陷往往是致命的,很难治愈的。

 

 
 

常见症状

1、唐氏症候群

又名先天愚型,染色体异常疾病中的一种,临床特征表现为新生儿两眼分得较开、外眼角往上扬、嘴巴常开且舌头伸出来等,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

2、爱德华氏症

一般指18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征,主要症状为新生儿发育迟缓、后部头颅突出、小型头颅畸形、兔唇、颚裂、指甲发育不全等。

3、巴陶氏症

出现这类疾病,表明这些婴儿有很严重的异常,一般往往会活不过周岁,即使活过周岁,也是重度智障,因此多半不考虑积极的治疗。

 
 

 

 

染色体异常怎么办?

一般来说大多数染色体异常的治疗方法最终效果都不理想,因此只能提前预防、防微杜渐,在生育早期要做好染色体检测、产前诊断等

目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主,基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中,但是染色体异常治疗困难,疗效不满意。

 

还能生出健康宝宝吗?

目前而言,解决染色体异常难题最好的方法是,借助第三代试管婴儿技术——胚胎植入前遗传学筛查(PGS)。

在未植入胚胎之前,利用PGS(胚胎植入前遗传学筛查)技术对培养中的胚胎进行全面检查,及早发现染色体是否存在数量或者形态结构上的异常。

 

 

PGS有哪些优点

1、 经过PGS筛选的胚胎可在很大程度上避免胎儿染色体异常,降低流产率。据统计,易流产人群的流产率为33.5%,经过PGS技术筛选后,降低到6.9%。

2、 实现了试管婴儿的优生优育。PGS技术的广泛应用,大大减少了唐氏综合征、猫叫综合征的发生,为不少家庭带来了活泼健康的宝宝。

 

 

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