随着科技的发展,科技在医学上的运用也越来越广泛,而遗传学就是科技医学的受益的一项,随着遗传学在生殖中的深入,试管医生从来没有如此重视过染色体。在无数次的胚胎养殖、着床失败、胎停流产,在内膜、囊肿、线粒体、免疫等等方向上出现反复纠结之后,焦点再一次凝聚到了染色体上来了。

 

 

什么是染色体?什么是基因?

 

有点常识的人都知道,人类有着二十三对染色体的。在正常情况下除开性染色体,(XX或XY)外,每一对染色体都是两条:二倍体

 

而在染色体上包含着很多个DNA片段,这每一个片段都是一个基因。在二十三对染色体上大概有5-10万个基因。

 

(图:人体、细胞、染色体CHROMOSOME、基因GENE四层关系的示意图)

 

 

染色体异常中最典型和最常见的是非二倍体,即某一条染色体的数量只有一条或者三条。最常见的是21三体唐氏综合症(即21号染色体有三条,也称先天愚型),其次是18三体爱德华症(18号染色体有三条)。

 

除了非二倍体,还有染色体结构(比如罗氏易位)以及基因层面的异常。目前已知的基因遗传病有7000多种,其中400多种可以被三代试管PGD/PGS技术检出。

 

 

染色体问题有多普遍?

 

染色体异常的问题有多普遍呢?泰国BNH医院从每年5000例的临床数据中做了长期的统计分析:

 

每100个受精卵中,就有45-55个会有很大几率出现染色体异常的情况,这就是为什么很多患者的子宫环境挺不错的,但胚胎依然不着床的情况;而在100个成功着床的受精卵中又有25-37个会出现染色体异常的情况,这也是为什么有的胚胎着床之后流产或是没有胎心。

 

 

 

为什么会发生染色体异常?

 

临床研究将原因归于以下几类:

1、大龄生育,减数分裂异常导致染色体不分离 non-disjunction

2、辐射,导致染色体缺失、易位或断裂

3、病毒,如German Measles风疹

4、自体免疫性疾病

5、化学药品 如化疗药物 anti-mitotic drugs 

 

其中第1条大龄生育,卵子减数分裂异常导致染色体不分离non-disjunction,来多说几句。

 

受精卵的染色体源于卵子和精子。卵子成熟过程中会发生减数分裂,即从两条染色体拆分成单条染色体,受精后再与精子的单条染色体重新结合成二倍体。

 

老化的卵子更容易发生减数分裂异常,也就是成熟卵子中将带有0条或2条染色体,受精以后会导致受精卵的染色体变成1条或者3条,非二倍体的概率增加。

 

这个异常可能发生在卵母细胞的第一次分裂(图右)或第二次分裂(图左)期间。

 

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所以,染色体异常才是卵子老化质量下降的第一大杀手。

 

 

导致染色体异常竟然是年龄?

 

美国权威辅助生殖 Fertility and sterility的发表也证实:40岁以上染色体异常率为58%,45岁以上异常率竟然高达84%。

 

这也就证明了,40岁以上的年龄段的受精卵发育,即便是表面上看着正常,评测等级再高也是很容流产的。这也就是高龄妊娠流产率偏高的原因!

 

 

 

有许多被不孕不育困扰的夫妻前来咨询的过程中,有很大一部分都是在国内有过2-3次一直不着床的问题,在初步的了解之后就觉得问题出现在子宫内膜、囊肿和自身免疫力抗体等方面上。但是他们并没有了解过在子宫环境基本正常的情况下,却还是发生着反复着床失败的根本原因在哪?其实解决方法就是在培养囊胚的时候,进行PGS的筛选(胚胎移植前的遗传学的基因筛选)才能从根本上解决以上这些问题!