第三代试管婴儿PGD是什么技术？

     试管婴儿技术从开始至今，已经历经了第一代的开始、第二代的更新、第三代的变革。这门生殖技术随着医学进步在不断成熟与完善，第三代试管婴儿技术更是人类基因医学上跨时代的进步，常规的IVF（第一代试管）有效解决了女性因素导致的不孕问题，如输卵管、内分泌、宫腔问题等。第二代试管婴儿（ICSI）解决了由于男性因素导致的不育问题。第三代试管婴儿技术（PGD）是在IVF、ICSI的基础上做出了突破性的革新，被称为胚胎植入前遗传学诊断，极大的改善了染色体有问题人群的生育问题，防止了遗传病的传递，选择健康囊胚移植，也大大提升了移植成功率。

　　PGD技术可以对培育形成的胚胎/囊胚进行检测，检测物质一般是取4～8个细胞期胚胎的1个细胞或成形为一百多个细胞的囊胚靠近胎盘位置的1个细胞进行检测，虽然取样从理论上来说并不影响胚胎继续发育，但是实际操作的时候，选择囊胚的1个细胞要相较于选择胚胎的1个细胞风险要小很多。因此，在做PGD筛查之前，最好选择具备可将受精卵培育至囊胚的试管婴儿诊所。

　　PGD筛查采用的是荧光原位杂交法，每个染色体都有DNA存在的独特区域，并仅仅出现在那个特定染色体上。当一根小DNA探针接触到该DNA区域时，可被用于认识这些独特的模式和萤光或发亮。每根探针能发几种不同颜色的光，使得几个染色体（或染色体的区域)可以同时被测试。这个技术被称为FISH荧光原位杂交技术。随着PGD技术的不断成熟，间期核单细胞FISH技术取得成功，多种多样的FISH探针开发，把PGD扩展到了染色体病的诊断，可以非常有效的辨别出胚胎/囊胚是否携带染色体和DNA基因疾病。


第三代试管婴儿PGD可以在哪里做
 

　　PGD技术的实验条件要求非常高, 操作过程中的任何一个小的失误均可导致严重的临床后果。国内部分医院可进行PGD操作，但是只是限于一部分疾病的筛查，全部的基因病及染色体疾病高达125种，目前孕达合作医院可以做到全面筛查。

　　从安全性和健康性来说，美国的PGD技术是最好的。正常操作的PGD并不会导致先天缺陷或染色体变异的增加，PGD在胚胎的基因物质活跃之前开始进行，胚胎里面的所有细胞是相同的，并且每个细胞都能够发育成为胎儿的任何部分，提取作为检测的那1个细胞并不会产生任何影响。但是技术不够完善的地方，则很有可能在提取细胞的时候出现纰漏，导致胚胎/囊胚的活性降低甚至死亡。美国一流生殖中心医学博士DR.Richard Buyalos提示，即便是美国做PGD筛查，这项技术也并非每个地方都可以进行，而是只限于美国少数几个大型实验室具备操作资格，患者不可听信部分机构的包装说辞。

　　由于目前的社会趋势，晚婚晚育的人群越来越多，大龄产妇人数也居高不下。而随着年龄增长、生活环境的恶化，染色体出现异常的现象越来越频繁，一旦胚胎携带染色体疾病，很可能在发育期间即出现停育，或者产妇在自然妊娠后分娩出18-3体和21-3体愚型儿，在这样的大环境下，第三代试管婴儿PGD技术的重要性可见一斑。在第一代与第二代的基础上，第三代试管婴儿起着非常重要的作用，淘汰疾病囊胚，选择健康优质囊胚的植入，可大大提高妊娠成功率，同时保障孩子出生后是健康婴儿，达到优生的效果。


    应用人群：
胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定，第三代试管婴儿可以检测多种疾病,它们包括染色体异常,单基因缺陷或性连环性疾病.包括:
13号染色体: 13号染色体异常多出现-三体综合征( 帕韬综合征) 发病率大约为1/5000。是因为多了一条13号染色体导致患病，患儿有多发畸形，多数在出生后三年内死亡。13号染色体异常引起乳腺癌和卵巢癌,耳聋,肝脏及神经系统疾病。16号染色体: 家族性地中海热、多囊肾病（肾脏出现大量囊肿）、肠功能失调。
18号染色体:18号染色体异常多出现三体综合征( 爱德华综合征) 是一种严重的染色体异常，发病率为大约1/6000。患有18号染色体异常的三体综合征的患者通常表现为多个器官缺陷，大多在出生后一年内就死亡。常引起尼曼匹克病（贫血、肝、脾、淋巴结肿大、消化不良和神经性缺陷、胰脏癌等疾病。
21号染色体: 唐氏综合征（Down’ssyndrome)
22号染色体： 骨髓被恶性白血球取代而得慢性骨髓细胞瘤。
X染色体: 杜氏肌营养不良症(DMD),特纳氏综合征,脆性X综合征
Y染色体: 急性髓系白血病
正常的女性染色体型为XX 男性染色体为XY。而性染色体异常比较常见，发生率大约1/500，专家认为大约25%的自然流产是由于性染色体异常导致的。以下是三类常见的性染色体异常症状：
特纳综合征Tul'ner(先天性无卵巢综合征) 在女婴中发病率为1/10000，是导致发生流产的最主要的染色体异常原因。患病女婴没有两条X染色体，只有一条X染色体：45X。患者长大后身材矮小、颈部异常、性发育不全、卵巢异常小，常患有心脏和肾脏疾病。这些症状往往到青春发育期才能被发现。核型为45，X。
克氏综合征(Klinefeher syn-drome)(先天性睾丸发育不全) 在男婴中发病率约为1/1000，最显着的特征就是男孩达到青春期后身型非常高大，四肢细长。患儿有一条多余的X染色体，核型为47XXY，常常表现为性发育不全，睾丸小,不能产生精子，故不育。阴毛呈女性发布，胡须，腋毛，阴毛稀少，无喉结，皮肤细腻，部分男性患者有女性的乳房。
混合性性发育不全（Mixde gonadal dysgene-sis,MGD)也称为，XO/XY性发育不全，是一种综合，最显着的特征是患者阴蒂增大。性的发育程度影响内外生殖器官的发育。
XXX综合症（Trisomy x syndrome）是女性最常见的染色体异常。对性分化影响不大，患者一般外表正常，部分患者有智力障碍和精神障碍，卵巢功能异常，间歇性闭经，乳房发育不良。XXX综合症的染色体核型有47，XXX; 48,XXXX等，染色体的多少与症状的严重程度有关，X染色体越多，症状就越严重。
脆X综合征（Fragile x chromosome） 是男患者发生智力发育迟缓的最主要原因，病症表现在前额前突，下颌前突，大耳、大手和语言障碍，性格孤僻。核型为46，Fra(x)Y。