地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
孕达国际专家指出，在自然怀孕中出生前就能诊断出来的遗传疾病种类是比较少的，而试管婴儿有个衍生技术是着床前诊断，第三代试管是胚胎在移植前抽取1-2个细胞，然后进行基因学的诊断，检查所有的染色体病和一些单基因病，例如地中海贫血、血友病。如提示异常择选择其他正常胚胎移植，让患者生的更健康。
以地中海贫血来举例，夫妇双方如果都是携带地中海贫血基因，1/4的几率会生成重症地中海贫血的宝宝，但同时也会有1/4的机会生出健康的孩子。而第三代试管就是通过技术手段挑选出这健康的1/4的宝宝。自然怀孕女性体内一般只有一个胚胎，试管婴儿可以一次产出多个胚胎。胚胎发育到一定细胞后然后从每个胚胎中都挑一个细胞来检测，挑选出健康的胚胎，然后再移植到女性子宫内。所以第三代技术也称为胚胎移植前遗传学诊断。
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